Fetal DNA Testi İstanbul

Fetal DNA testi anne karnında bulunan bebeğin kromozom yapısı hakkında bilgi edinmek adına yapılan bir testtir. Bu test genellikle hamileliğin 10. haftası içinde istenir. Bu test bir tanı testi olarak değerlendirilmez. Fetal DNA testi bir tarama testidir. Sonuçlar risk açısından verilmiştir, şirketlerin çoğu her kromozom için düşük riskli (genellikle 10.000’de 1’den az) veya yüksek riskli (% 99’dan fazla) olarak raporlar.

Test sırasında anneden kan örneği alınır ve bu örnekten bebeğin DNA’sı ayrıştırılır. Daha sonra bebeğin DNA yapısı üzerinden genetik bir inceleme yapılır. Fetal DNA taraması Down sendromu, trizomi 18 ve 13 gibi patolojik hastalıklar hakkında fikir verir. Aynı zamanda nadir görülen genetik hastalıklar konusunda da çiftlere bilgi vermektedir.

Trizomi 18 ve 13 olması durumunda ayrıntılı bir ultrason taraması yapılır. Daha sonra da pozitif sonuca göre CVS (Koryonik Villus Örneklemesi) gerçekleştirilebilir.  Tüm tarama boyunca karakteristik bir kusur bulunmazsa plasentada sınırlı mozaik yapıya bağlı hatalı sonucu engellemek için amniyosentez yapılabilir.

Fetal DNA testi düşük riskli ve negatif çıktığında fetüs yapısının trizomiden etkilenme olasılığı çok düşük olur. Yani bu test fikir verdiği konular için güven verici bir taramadır. Anne adayının yaşı ve daha önce yapılan taramalara göre risk durumu belirlenir.

Fetal DNA testiyle birlikte gerekli olması durumunda farklı incelemeler de yapılabilir. Genellikle bu iki durum için uzmanlar kan testi ister.

Fetal DNA Testi Nasıl Yapılır?

Fetal DNA testi çok duyarlı bir testtir. Ancak henüz sadece tarama testi sınıfında yer alır. Tanısal amaçlı kullanılan yeterlilikte bir test olarak kabul edilmez. Bebeğin tüm genetik yapısını, mutasyonları, kromozom kırıklarını göstermez.  Anne  kan dolaşımında hücre dışında bulunan DNA ile yapılır. Bu test ile trizomi 21 (Down Sendromu), trizomi 18 ve 13 ve yaygın cinsiyet kromozomu anöploidileri için doğum öncesi tarama yapılır. Dolaşımda bulunan cfDNA anne adayından ve plasenta üzerinden elde edilebilir.

Bu testin güvenilir sonuç vermesi için anne plazmasında yeterli oranda fetal cfDNA olmalıdır. Yani yeterli oranda bebeğe ait DNA bulunmalıdır. Bu test onuncu haftadan önce yapılırsa yetersiz numune toplanabilir. Aynı zamanda anne adayında obezite olması, düşük moleküler ağırlıklı heparin kullanma, in vitro fertilizasyon yoluyla gebelik gibi durumlarda da tahlil sonuçları başarısız yani sonuç yok olarak çıkabilir.

cfDNA trizomi 21, 13 ve 18 için en hassas tarama uygulamasıdır. Trizomi durumuna göre başarı oranı değişiklik gösterir. 3 trizomi durumu için yanlış test çıkma oranı %0.15 civarındadır. Cinsiyet kromozomu anöploidleri için cfDNA test performansı %90’lara kadar düşer.  Aynı zamanda Turner sendromu olmayan vakalarda yanlış pozitiflik oranı %0.23’tür.

Fetal DNA testi tamamen isteğe bağlı olarak yapılan bir testtir. Bu test için genellikle ebeveynler doktordan talepte bulunurlar.

Fetal DNA Testi Yanlış Çıkarsa Ne Olur?

Fetal DNA testi yapıldığında başarısızlık yani yanlış sonuç farklı durumlar için yaşanabilir. Bu konuda standart bir yaklaşım uygulanmaz. Ancak genellikle başarısız yani yanlış sonuçlarda tekrar numune gönderilerek inceleme yapılır. Bunun dışında diğer bir seçenek ise standart serum tarama testi yapılmasıdır. Ancak bu test daha önce yapılmadıysa istenebilir. Aynı zamanda direkt olarak hedeflenen bir detaylı ultrason yapılır. Gebeliğin yüksek riskli grupta olması durumunda sonuç vermeyen fetal DNA testi yapıldığında invaziv bir prosedür yapılması önerilir. Bu durumda gebelik haftasına göre CVS, amniyosentez ya da kordosentez yapılabilir.

Fetal DNA testinde yanlış pozitif test sonucu çıkabilir. Bu durum test sonucunun olmayan bir hastalığı varmış gibi göstermesidir.  Bu durum ölen bir ikiz olması, annede mozaisizm, kanser vakası, plasental mozaisizm gibi durumlara bağlı olarak yaşanabilir. Bunun dışında teknik bir soruna bağlı olarak da yanlış pozitif sonuç çıkabilir.

Fetal DNA testinde yanlış negatif sonuç da çıkabilir. Bu durumda test sonucu mevcut bir hastalığı olmamış gibi gösterir.  Bu durum sınırlı plasental mozaisizm, sınırda düşük fetal fransiyon gibi durumlara bağlı olarak yaşanabilir. Ayrıca burada da teknik sorunlara bağlı test sonucu yanlış olabilir. Fetal DNA testi bazı durumlarda net sonuç elde etmek ve ebeveyn adaylarını rahatlatmak için tekrarlanabilir. Genellikle test doğru sonuçlar veren bir taramadır.

Fetal DNA Testi Hakkında Bilinmesi Gerekenler

Öncelikle fetal DNA testi tamamen gönüllülük esasına dayalı bir testtir. Testin yapılması tamamen anne ve baba adayının isteğine bağlıdır. Bu test dışında alternatif tarama ve teşhis yöntemleri de vardır. Test edilen koşullara ve tanımlanması istenen duruma göre bu test yapılabilir.

Fetal DNA testi öncelikle anne adaylarına rutin olarak önerilen bir test değildir. Bu test tercih olarak birinci trimester kombine testi olan ikili test ile birinci basamak taramadan sonra yapılabilir.

Bu test diğer yapılan incelemelerde yüksek riskli ve orta riskli olan anne adaylarında da uygulanabilir. Ancak her anne adayında 11-13 haftalar arasında önemli kusurları belirlemek adına ayrıntılı ultrason gibi incelemeler istenecektir.

Fetal DNA Testinde Down Sendromu Risk Yüzdeleri Nedir?

Fetal DNA testlerinin sonucuna göre Down sendromu için belirli bir risk yüzdesi vardır. Test sonucunda Down sendromu için sonuç pozitif olursa fetüste gerçekten Down sendromu olma olasılığı en fazla %90’a kadar çıkar.  Down sendromu ve trizomi 18 tarama sonucu pozitif olduğunda 35 yaş üstü anne adaylarında Downda %87, trizomi 18’de %63 risk vardır.

Fetal DNA testi negatif olan hastalarda normal fetüs olma olasılığı %99’9’a kadar çıkar. Bu durum Down sendromu durumu olmadığını yine de kesin göstermez.

Fetal DNA testi hakkında bilgi almak için Op. Dr. Burçin Karakuş ile iletişime geçebilirsiniz.